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湖口万核亲子鉴定基因检测中心
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肿瘤基因检测免疫伴随诊断

九江微卫星不稳定状态分析(MSI)

临床应用

指导肿瘤靶向用药/免疫治疗/预后评估

样本类型

组织+血液(白细胞)

检测方法

NGS高通量测序

报告周期

10-15个工作日

价格

1950元

适用人群

采用多重荧光PCR+毛细管电泳片段分析法,精准判定6个单核苷酸重复位点MSI状态,指导实体瘤PD-1免疫治疗与II期结直肠癌化疗决策。

适用人群

  • 结直肠癌患者,尤其II期需明确是否应从5-FU辅助化疗中获益者
  • 晚期实体瘤患者,评估MSI-H状态以判断PD-1免疫治疗适用性
  • 子宫内膜癌患者,NCCN指南强烈推荐常规检测MSI状态
  • 怀疑林奇综合征的个体,通过MSI-H信号进行遗传性肿瘤筛查
  • 胃癌患者,MSI-H状态可提示免疫治疗潜在获益可能
  • 其他实体瘤患者,在寻找免疫治疗机会时评估MSI泛瘤种标志物

检测内容

本检测采用多重荧光PCR与毛细管电泳片段分析法,通过对比同一患者肿瘤组织与血液白细胞(正常对照)的DNA片段长度差异,精准评估微卫星不稳定状态。检测位点包括6个核心判读单核苷酸重复位点(NR21、Bat26、NR27、Bat25、NR24、Mono27)及3个对照位点(Penta C、Penta D、Amelogenin)。判读严格遵循NCI(美国国立癌症研究所)标准:当≥2个位点(≥30%)出现额外峰(片段长度异常)时判定为MSI-H,1个位点为MSI-L,0个位点为MSS。该方法直接检测DNA层面的长度变异,客观定量,避免了免疫组化判读的主观性。但需注意,当肿瘤细胞含量低于30%时存在假阴性风险;检测仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法识别具体哪个MMR基因缺陷。

检测流程

检测需要同时提供肿瘤组织样本(石蜡贴片)与血液样本(白细胞作为正常对照),无需空腹。组织样本需确保肿瘤细胞含量高于50%(低于30%可能导致假阴性),病理科可通过显微切割富集肿瘤细胞。血液样本常规采集即可。本地医院或合作机构可协助样本采集与冷链运输,支持邮寄送检方案。

准确性说明

该技术为临床MSI检测的金标准方法,经多年大规模临床验证,通过配对样本对比直接测量DNA片段长度变异,结果客观可量化。NCI判读标准全球公认,重复性好。阳性结果(MSI-H)提示错配修复缺陷(dMMR),患者极可能从PD-1免疫治疗中获益(帕博利珠单抗等已获泛瘤种批准),且II期结直肠癌患者预后较好、不应使用5-FU单药辅助化疗。阴性结果(MSS/MSI-L)则建议常规化疗方案。若结果与临床不符,建议联合免疫组化(IHC)或胚系MMR基因测序进一步确认。

详细流程

  1. 临床医生评估适应症,开具MSI检测申请
  2. 患者签署知情同意书,提供肿瘤组织(石蜡切片或新鲜组织)及外周血样本
  3. 病理科确认肿瘤细胞含量,必要时进行显微切割富集
  4. 样本冷链转运至实验室
  5. 实验室提取DNA,采用多重荧光PCR同时扩增6个判读位点与3个对照位点
  6. 通过毛细管电泳分离扩增产物,GeneMapper软件分析片段大小
  7. 对比肿瘤组织与正常组织片段图谱,按NCI标准判读MSI状态
  8. 出具报告,临床医生解读结果并制定治疗方案

检测流程

1

咨询预约

确定检测方案

2

样本采集

到场或邮寄

3

实验室检测

专业分析

4

报告出具

专业解读

常见问题

我老公在九江确诊了晚期胆管癌,能用这个检测找免疫治疗机会吗?
可以。MSI检测适用于多种实体瘤,包括胆管癌。虽然胆管癌中MSI-H比例较低(约2-5%),但一旦检出,意味着可能从PD-1免疫治疗中获益。您可以将病理蜡块寄送至检测中心,我们采用多重荧光PCR+毛细管电泳法,需配对提供血液样本。建议先联系客服确认样本寄送流程。
我肿瘤组织切得不够,肿瘤细胞含量少还能做吗?
建议肿瘤细胞含量大于50%为宜,如果低于30%,报告明确提示不排除假阴性的可能。如果您的样本肿瘤细胞含量不足,建议与病理科沟通,看能否通过显微切割等方式富集肿瘤区域后再送检,以得到更准确的结果。
报告里6个位点都是单峰,但医生说我可能是林奇综合征,咋回事?
报告判读依据NCI标准:6个判读位点均无额外峰(MSS),说明本次样本未检出微卫星不稳定。但林奇综合征的诊断需通过胚系MMR基因测序确认,MSI检测只是筛查工具。约10%林奇综合征患者可能表现为MSS,建议结合家族史和IHC蛋白检测结果,与遗传咨询医师进一步沟通。
报告显示MSI-H,我是否要通知家人也去做检查?
是的,MSI-H 可能提示林奇综合征,这是一种常染色体显性遗传病,您的一级亲属(父母、兄弟姐妹、子女)有 50% 概率携带致病突变。建议家属进行胚系 MMR 基因检测和结肠镜筛查,以便早期发现和管理相关肿瘤风险。请携带报告至遗传咨询门诊获取专业指导。
我在九江,采样后报告是直接寄给我还是返回医院?
您可以选择将报告邮寄至您个人地址,也可以返回送检医院。如果您是通过医院开具的检测,报告通常默认返回医院科室,由主治医生解读并归档。您可凭个人身份信息联系医院或我们客服,申请额外邮寄一份纸质版到您家中。

注意事项

  • 建议肿瘤细胞含量高于50%,低于30%不排除假阴性可能
  • 结果仅对本次送检样本负责,需结合临床实际情况综合判断
  • MSI-H阳性患者建议进一步行胚系MMR基因检测以确诊林奇综合征
  • II期结直肠癌MSI-H患者不推荐5-FU单药辅助化疗
  • MSS/MSI-L患者免疫治疗获益较小,常规化疗仍是主要方案
  • 检测采用片段分析法,仅覆盖6个单核苷酸重复位点,无法评估其他微卫星位点
  • 请咨询专科医师综合解读报告并制定个体化治疗方案
提示: 基因检测结果仅供医学参考,不能替代专业医生的临床诊断,请咨询相关领域的专业医生。
遗传咨询建议: 本项目为临床级检测,建议在检测前后咨询持证遗传咨询师或专科医生。咨询热线: 400-1789-498

用户评价 (15条,均分4.9)

陆** 已验证 靶向用药参考

我是肠癌患者,最欣赏报告里‘结果不确定性说明’部分。诚实地说明了技术的局限性和极低概率的意外情况,这种坦诚反而让我更信任报告的严谨性和机构的专业性。

机构回复

感谢您的理解和信任。医学检测有其边界,坦诚沟通这些边界,是我们科学精神和负责任的态度。您的信任是我们前进的最大动力。

2026-06-1750人觉得有用
武** 已验证 家族史筛查

为了术后复查做的MSI检测。最让我满意的是客服的跟进,每一步都有短信提醒,从采样到出报告,心里特有谱。采样点离家也近,周末也能做,完全不耽误我平时上班。报告解读还有电话服务,虽然我没用上,但感觉这个设置很人性化。整体体验很流畅。

机构回复

谢谢您的细致反馈!我们致力于提供清晰透明的全流程陪伴服务,让您在每个环节都安心。后续有任何关于报告的理解需求,欢迎随时通过电话或在线客服联系我们。

2026-06-1152人觉得有用
易** 已验证 肺癌家属

我作为结直肠癌患者,术前做MSI用的是肠镜活检组织。肠镜过程本身有点胀痛,但取样没额外感觉。比较满意的是,从取样到出报告,每一步在公众号上都有状态更新,比如‘样本已接收’、‘检测中’,心里有谱,不焦虑。

机构回复

谢谢您的认可。我们深知等待结果的焦虑,因此建立了全流程状态推送系统,让信息透明化。能为您减少一些不确定性带来的压力,我们感到非常高兴。请继续关注您的健康。

2026-06-1427人觉得有用
何** 已验证 主治医生推荐

本人甲状腺结节,医生建议做进一步风险评估。预约检测后,有专门的护士上门采样,手法非常专业,一点不疼。采样前还再次跟我确认了检测项目和注意事项,非常严谨。这种足不出户的贴心服务,对于我这种工作忙的人来说太方便了。

机构回复

感谢您的反馈。我们致力于提供安全、便捷、专业的采样服务,确保样本质量的同时也力求最佳的用户体验。很高兴我们的上门服务能为您带来便利。

2026-05-306人觉得有用
田** 已验证 肝癌家属

我妈妈是肠癌患者,年纪大看不懂报告。我作为家属代劳,发现报告后面有个‘要点小结’,用三四条就把核心结论和后续步骤概括了。我先看这个小结,再细读报告,效率高很多。这个设计很贴心。

机构回复

谢谢您的细心发现。‘要点小结’正是为了帮助患者和家属快速抓住核心,尤其在需要照顾家人时能节省精力。很高兴这个设计能为您带来便利。

2026-06-0667人觉得有用
林** 已验证 化疗前检测

作为胃癌家属,带妈妈做MSI检测时特别问了客服数据怎么保管。他们解释得很清楚,说检测完的样本会按规定销毁,电子数据有加密,还签了保密协议。虽然我还是有点半信半疑,但拿到报告后确实没收到过任何骚扰电话或推广,这点挺好的。

机构回复

您的疑虑我们非常理解。我们承诺所有样本均在检测后安全销毁,数据加密存储且绝不用于非医疗目的。未收到骚扰电话正是我们严守隐私的体现,感谢您的反馈让我们有机会详细说明。

2026-05-2432人觉得有用
罗** 已验证 二次手术前

我们本地医生对MSI检测接触不多,我只好自己研究。你们的报告后面附了关键的国内外相关治疗指南摘要和出处,我拿着去和医生沟通时,特别有底气,也帮助医生更快了解了相关标准。

机构回复

能成为您与医生之间有效沟通的桥梁,我们深感责任重大。提供权威的指南依据,是为了帮助更多患者无论在何处都能获得规范的诊疗参考。感谢您!

2025-12-2526人觉得有用
龚** 已验证 体检异常

爸爸肝癌术后,医生建议做MSI看看免疫治疗机会。我作为家属代办,特别担心爸爸病情信息泄露让他有心理负担。咨询时客服明确说检测结果仅限授权人查看,报告电子版需密码,纸质版密封。收到后果然层层包装,这种细致让我们家属很放心。

机构回复

非常理解您作为家属的担忧。我们严格遵循“知情授权”原则,所有报告均通过加密或物理密封方式交付,确保信息仅由授权人掌握。如有任何疑问,我们的医学团队可为您提供解读支持。

2026-02-0149人觉得有用
姚** 已验证 体检异常

我是淋巴瘤患者,治疗遇到瓶颈。病友推荐试试MSI检测看看有没有新机会。检测机构效率很高,加急处理的。结果是MSI-L,虽然没能匹配上最理想的免疫疗法,但报告里也给出了其他可能的路径思考,没白做。

机构回复

感谢您在治疗探索中选择了我们。每一位患者的情况都独一无二,我们的报告旨在提供多维度的信息供您和主治医生探讨。我们会持续关注相关疗法进展。

2026-03-066人觉得有用
龚** 已验证 主治医生推荐

给爸爸做的,他是肺癌。报告里有个‘证据等级’的说明我觉得特别好,明确告诉哪些结论是指南强力推荐的,哪些是探索性的,让我们家属心里有杆秤,知道该多大程度相信这个结果去做决策,避免了盲目乐观或悲观。

机构回复

您观察得非常仔细!在肿瘤精准医疗中,区分不同证据等级至关重要,这能帮助家庭更理性地参与治疗决策。很高兴这一点对您有帮助。

2026-02-0139人觉得有用
白** 已验证 术后复查

作为肠癌患者,我比较关注进度。他们有个进度查询页面,样本接收、DNA提取、上机检测、报告生成,每个节点都有更新,还有预计完成时间。虽然等待有点焦心,但能看到进度就觉得透明、靠谱,减少了不必要的电话催促。

机构回复

是的,我们完全理解您在等待结果时的心情。因此我们开发了全流程可视化追踪功能,就是为了让过程透明化,减轻您的焦虑感。感谢您对这一功能的认可!

2026-02-1968人觉得有用
高** 已验证 体检异常

甲状腺结节患者。检测完成后,我尝试申请注销账户并删除所有个人信息。过程比想象中顺畅,提供了身份验证后,客服很快处理并确认了数据删除。虽然我希望永远不用再来,但这次“好聚好散”的体验,让我觉得他们把隐私承诺落到了最后一步。

机构回复

感谢您分享完整的服务体验。尊重并执行用户的“被遗忘权”是我们隐私政策的重要组成部分。我们承诺,只要符合法规与合同约定,您的删除请求会得到及时、彻底的执行。祝您健康!

2026-01-2126人觉得有用
蔡** 已验证 主治医生推荐

乳腺癌术后复查,医生建议做个MSI检测更全面评估。检测周期说是7-10天,我在第10天拿到,算是压线完成吧。等待的这几天心里有点焦躁,总刷页面看进度。报告本身没问题,很专业。希望以后流程能更高效,或者进度更新能更实时一些,缓解等待焦虑。

机构回复

完全理解您在等待过程中的焦虑心情,对此我们深表歉意。我们正在升级实验室信息管理系统,未来将为用户提供更细化、更实时的检测进度查询服务,让等待过程更透明、更安心。感谢您的督促!

2026-01-0549人觉得有用
赖** 已验证 靶向用药参考

我是术后复查患者,医生让做一个MSI看看情况。一开始觉得复查项目又多了一笔开销,但做完发现,这个检测能帮我更精准地判断后续需不需要、以及需要哪种巩固治疗,避免了过度治疗或治疗不足,从长远健康和经济角度看,都是省钱的。

机构回复

您总结得非常到位。精准的复查监测正是为了实现更科学、更经济的长期健康管理。很高兴我们的检测能为您提供这样的决策支持。

2026-02-2730人觉得有用
侯** 已验证 肠癌患者

报告里有个细节我很满意:每一个专业术语第一次出现时,旁边都有个浅色小问号图标,扫描二维码就能看到白话解释。不用前后翻找,阅读体验流畅,又保证了专业性不打折。

机构回复

感谢您关注到我们的细节设计。我们希望通过技术手段,实现专业性与可读性的无缝结合。您流畅的阅读体验是对我们工作的最佳褒奖。

2026-01-2251人觉得有用

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